尼曼－匹克氏病检查，尼曼－匹克氏病如何诊断鉴别_疾病库_养生之道网

养生之道网导读：本文向您详细介尼曼－匹克氏病应该做哪些检查，常用的尼曼－匹克氏病检查项目有哪些。以及尼曼－匹克氏病如何诊断鉴别，尼曼－匹克氏病易混淆疾病等方面内容。

尼曼－匹克氏病常见检查：

一、检查

应做检查：

1、血象检查：查看血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡，约8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

2、骨髓象：做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克细胞(常称泡沫细胞)，该核细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单核，也可有双核;含有丰富的胞浆，透明小泡。泡沫细胞在电镜下显示有膜层结构环绕在部分小泡周围。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状。在偏光下观察，小泡呈双折射性，在紫外线下荧光呈绿黄争。泡沫细胞生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性，酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。

3、血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查：检测血浆胆固醇、总脂是否升高，中谷丙转氨酶是否轻度升高。

4、尿检测：检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。

5、肝、脾和淋巴结活检：病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。

6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼增殖可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区，查看是否有以上情况。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。

7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

以上是对于尼曼－匹克氏病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看尼曼－匹克氏病应该如何鉴别诊断，尼曼－匹克氏病易混淆疾病。

尼曼－匹克氏病如何鉴别？：

一、鉴别诊断

1、高雪病婴儿型：高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。以肝大为主，肌张力亢时发生痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆亦无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨穿刺在骨髓中找到高雪细胞。

2、Wolman病：先天性溶酶体酸性酯酶缺乏的异常脂类沉积病。无眼底樱桃红斑，主要临床表现为呕吐、腹泻及腹部膨隆。X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。肝、脾、肾上腺中积聚胆固醇及三酰甘油。淋巴细胞胞浆有空泡。

3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗、蛙形体位面部水肿，关节挛缩，肝、脾大，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。

4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：Hurler病患儿均呈丑陋面容，生长发育迟缓。早期即出现角膜混浊，肝脾高度肿大，心脏增大，进行性耳聋。智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。

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